Antoni Śliwiński

Wesprzyj

Zespół Upshaw – Shulman

Antoś ma 4,5 roku. Urodził się w Łodzi, w Szpitalu im. Rydygiera. Jest jedynakiem. Urodził się planowo w 40 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie. Cała ciąża przebiegała prawidłowo, bez żadnych komplikacji, jedynie w końcowej fazie pojawiła się małopłytkowość krwi u mamy.

 

Poród również rozpoczął się prawidłowo, drogą naturalną, jednak na skutek zielonkawych wód płodowych lekarze podjęli decyzję o cesarskim cięciu. Wszystko przebiegło bez zakłóceń i Antoś przyszedł na świat. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar i ważył 3580g. Urodził się późnym wieczorem 9 września. Już w nocy pojawiły się pewne objawy.

 

„Antoś zaczął bardzo marznąć. Nad ranem w trakcie obchodu lekarze zauważyli, że jest żółty. Okazało się, że już wtedy miał podwyższony poziom bilirubiny, co było dziwne gdyż zazwyczaj żółtaczka u noworodków pojawia się dopiero w trzeciej dobie.”

 

Była to patologiczna hiperbilirubinemia bez cech konfliktu serologicznego. Poziom bilirubiny wzrastał mimo leczenia zachowawczego, w 38 godz. życia wynosił 20,2 mg/dl. Co więcej: Antoś miał powiększoną wątrobę (+2 cm), krwisty mocz i silną hemolizę. Wówczas podjęto decyzję o odizolowaniu go od mamy i przewiezieniu do szpitala im. M. Madurowicza w Łodzi na oddział neonatologii i intensywnej terapii noworodka.

 

„Ja niestety musiałam zostać w szpitalu im. Rydygiera i dojść do pełni sprawności po cesarskim cięciu, lekarze nie wyrazili zgody na mój wcześniejszy wypis. Dlatego wszyscy nasi bliscy krążyli między jednym a drugim szpitalem, dostarczając Antosiowi moje mleko, które starałam się wytrwale odciągać. Moje serce było rozdarte, strasznie chciałam być przy swoim maleństwie, które jeszcze kilka dni temu było integralną częścią mnie.”

W szpitalu Madurowicza zastosowano intensywną, ciągłą fototerapię i szeroko widmową antybiotykoterapię. Niestety - poziom bilirubiny dalej wzrastał, a stan zdrowia Antka się pogarszał, maluch jednak wytrwale walczył o życie. Lekarze stwierdzili, że najbliższe dni będą decydujące i byłoby dobrze gdyby nie była konieczna transfuzja wymienna krwi. Niestety stało się inaczej, 12.09 o godz. 0.10, gdy bilirubina była na poziomie 26,0 mg/dl. lekarze rozpoczęli transfuzję  wymienną krwi metodą izowolumeryczną wymieniając 590 ml krwi.

 

„Na szczęście wszystko przebiegło bez większych powikłań, serce jednak nam pękało bo w tak trudnym momencie życia naszego maleństwa my byliśmy z dala od niego… Ja zamknięta w szpitalu, mąż w domu, gdyż ze względu na to, że była noc, nie został poinformowany o zabiegu.”

 

Lekarzom jednak udało się uzyskać pożądany efekt, gdyż wartość bilirubiny spadła i nastąpiła normalizacja wartości krwinek czerwonych. Kontynuowano leczenie zachowawcze (fototerapia) do 14.09. W 4 dobie życia zaobserwowano małopłytkowość i podano koncentrat krwinek płytkowych. 

 

„Dla nas był to dzień wyjątkowy, gdyż wreszcie dostałam wypis i prosto ze szpitala im. Rydygiera pojechałam zobaczyć się z synkiem. Mogłam go nawet wziąć na ręce i nakarmić z butelki. Niestety, nie był to koniec naszych problemów…”

Antoś miał wysokie czynniki wątrobowe i nerkowe, dlatego podejrzewano u niego uszkodzenie komórki wątroby i niewydolność nerek, stosowano również złożoną antybiotykoterapię. Warto też podkreślić, iż przez pierwsze dni był żywiony tylko pozajelitowo, co na szczęście dość szybko uległo zmianie. Przez kolejne dni non stop rodzice byli z dzieckiem w szpitalu. Wykonano badania w kierunku diagnostyki chorób metabolicznych. W dniu 17.09 Antoś został przewieziony do  Kliniki Propedeutyki Pediatrii i chorób metabolicznych kości Szpitala Klinicznego Nr 4 przy ulicy Spornej.

 

Cieszyliśmy się, gdyż tam mogłam już przebywać na oddziale wraz ze swoim maleństwem zarówno w dzień, jak i w nocy. Było to jednak dla mnie ciężkie zderzenie z rzeczywistością, gdyż do tamtego dnia nigdy nie byłam w szpitalu, oczywiście poza porodem, co więcej pierwszy raz zostałam całkowicie sama z dzieckiem bez żadnego wsparcia, za to ze skomplikowaną aparaturą, którą musiałam nauczyć się obsługiwać. Nie było łatwo, ale możliwość kontaktu z Antkiem, nauki go jedzenia z piersi wynagradzała wszystko.”

 

Antoś był dalej diagnozowany, miał konsultacje z nefrologiem, usg jamy brzusznej i wiele innych badań. Z uwagi na prawdopodobne tło infekcyjne wszystkich zaburzeń zdecydowano o włączeniu antybiotyku. Prowadzono również dalsze nawadnianie, zastosowano leki hepatoprotekcyjne, dzięki czemu wskaźniki wydolności nerek i wątroby normalizowały się. Z powodu postępującej anemizacji przetoczono po raz kolejny koncentrat krwinek czerwonych. Z uwagi na utrzymujący się białkomocz i glikozurię przeprowadzono także diagnostykę w kierunku zespołu nadnerczycowego, jednak badania nie potwierdziły tego rozpoznania.

 

„Kolejne dni mijały, w szpitalu zdążyliśmy się już dobrze zadomowić, niestety jednak dalej nie wiadomo było, co tak naprawdę jest przyczyną tych wszystkich problemów zdrowotnych Antosia. Ostatecznie 01.10.2015r. po ustabilizowaniu większości wskaźników i parametrów wypisano nas do domu, oczywiście kierując nas pod opiekę licznych poradni specjalistycznych. Wtedy jednak to nie było dla nas problemem, najważniejszy był fakt, że wreszcie, prawie po miesiącu tułaczki po szpitalach, Antoś mógł po raz pierwszy zobaczyć swój dom, przygotowany dla niego pokój i poznać naszego psiaka Lordiego, który obecnie jest jego najlepszym przyjacielem. Bardzo cieszyliśmy się, że możemy mieć przy sobie swój największy skarb.”

Po tygodniu przyszedł czas kontroli u hematologa. Niestety wyniki były nieprawidłowe. Antoś miał mało płytek krwi i obniżony poziom hematokrytu oraz hemoglobiny. Wówczas zapadła decyzja, by rodzice położyli dziecko na oddziale 7 szpitala przy Spornej - onkohematologii dla najmłodszych. Tam zaopiekowała się nimi doktor Monika Bulas. To ona bardzo zaangażowała się w przypadek Antosia i zdiagnozowała chorobę naszego małego bohatera. Ma on bowiem bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół Upshawa-Schulmana, czyli niedobór metaloproteazy ADAMTS13. Choroba ta powoduje między innymi szybki rozpad płytek krwi, znaczny spadek poziomu hematokrytu i erytrocytów, a w następstwie może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych. Niestety na chwilę obecną nie ma leku na tą jednostkę chorobową. Jedyny ratunek to profilaktyczna comiesięczna podaż osocza. 

 

„Antoś ma wstrzymane wszelkie szczepienia, ponieważ gdy wznowiliśmy szczepienia po jego pierwszych urodzinach, wówczas choroba się zaktywizowała. Rozpad płytek krwi następuje przy każdej infekcji, szczepieniach lub przy jakimkolwiek innym wysiłku wewnętrznym organizmu. Na początku obserwowaliśmy Antosia i zgłaszaliśmy się do szpitala, wówczas gdy zauważyliśmy jakieś objawy.”

 

Jednakże objawy nie są oczywiste i łatwo zauważalne. Dopiero przy 20 tys. płytek krwi (norma jest od 180 tys.) pojawiają się siniaki podchodzące krwią i wybroczyny w postaci małych, czerwonych kropeczek. Wcześniej nic dziwnego, niecodziennego nie widać. Tak niski poziom płytek jest niebezpieczny dla organizmu, a w sezonie infekcyjnym choroba jest aktywna dość często. Zdarzało się, że rodzina bywała w szpitalu dwa, trzy razy w miesiącu. Dlatego lekarze podjęli decyzję o profilaktycznej podaży osocza raz na trzy tygodnie. Dzięki temu, jeśli nie ma jakiś poważnych infekcji, są w stanie utrzymać poziom płytek na dość bezpiecznym poziomie: 80-190 tys.

„Życie z taką chorobą jest dość ciężkie, gdyż cały czas towarzyszy nam niepokój. Nie jesteśmy w stanie stwierdzić czy na pewno wszystko jest w porządku. Każdy siniak powoduje od razu lawinę negatywnych myśli. Nie wyjeżdżamy daleko na wakacje, bo boimy się, że Antoś się przeziębi i wówczas choroba się aktywizuje. Zdarzyło się bowiem, że w trybie natychmiastowym wracaliśmy z wypoczynku prosto do szpitala ze złymi wynikami.”

 

Antoś to bardzo mądry chłopiec i doskonale potrafi wyczuć emocje rodziców. Te częste pobyty w szpitalu i ciągły niepokój spowodowały, że ma problemy z emocjami. Zdarza się, że reaguje agresywnie, niewspółmiernie do sytuacji możliwe, iż wiąże się to również z zaburzeniami integracji sensorycznej. Ataki agresji są ciężkie dla niego i dla rodziców. Dlatego cały czas rodzina próbuje nad tym wspólnie pracować. Zastanawia się nawet nad zajęciami z integracji sensorycznej. Ponadto Antoś mówi dość niewyraźnie jak na swój wiek, dlatego uczęszcza na zajęcia z logopedą.

 

„Chcemy, by Antoś mógł mimo swojej choroby funkcjonować normalnie. Dlatego uczęszcza do przedszkola. Obecnie chodzi do prywatnego przedszkola integracyjnego. Lepiej porozumiewa się ze starszymi dziećmi, dlatego mimo wieku, dyrektor zaproponowała by uczęszczał na zajęcia do grupy starszaków. Oczywiście dość często zdarzają się nam nieobecności, ale wiemy, że ten kontakt z dziećmi jest dla niego bardzo ważny. Antek jest chłopcem bardzo towarzyskim i otwartym. Gdy spacerujemy, niemal każdej spotkanej na ulicy osobie mówi dzień dobry. Lubi też poznawać nowe miejsca. Mamy olbrzymią nadzieję, iż pewnego dnia zostanie wynaleziony lek, który ułatwi naszemu synkowi życie. Tymczasem, wspieramy go najlepiej, jak tylko potrafimy.”

 


* Cytowane wypowiedzi mamy Antosia wyszczególnione zostały kolorem i kursywą.

 

 

Możesz zrobić imienny przelew internetowy na rzecz Antosia, kierując wpłatę z dopiskiem: ANTONI ŚLIWIŃSKI na konto PKO BP nr 33 1440 1231 0000 0000 0184 1262.

 

Możesz przekazać darowiznę na rzecz Antosia teraz, klikając przycisk: WESPRZYJ >



Program e-pity Copyright 2019-2020 e-file sp. z o.o. sp. k.