Zespół IPEX

4-miesięczny Wojtuś jest hospitalizowany na Oddziale Intensywnej Terapii Uniwersyteckiego Centrum Pediatrii w Łodzi od dnia 21.01.2026. Powodem są zaburzenia, dotyczące wielu narządów i układów (powiększenie wątroby i śledziony, zapalenie jelit, przewlekła biegunka, brak tolerancji żywienia doustnego, żółtaczka, epizody infekcyjne i zapalne, zaburzenia metaboliczne i inne).
Przyczyna choroby pozostawała długo niejasna, ale ostatecznie w toku diagnostyki genetycznej przeprowadzonej w laboratorium Oncolab stwierdzono wariant patogenny w genie FOXP3. Ponadto rozpoznano niezwykle rzadki Zespół Dysregulacji Immunologicznej, Poliendokrynopatii i Enteropatii, sprzężony z chromosomem X (IPEX).
To bardzo ciężka choroba, z niepewnym rokowaniem, w której jedyną metodą całkowitego wyleczenia jest alogeniczny przeszczep szpiku kostnego.

Wojtek ma potencjalnego zgodnego w zakresie antygenów zgodności tkankowej dawcę rodzinnego.
Dawcą szpiku może zostać jego brat – 4-letni Marcelek, ponieważ zgodność wynosi 10/10. Obecnie jesteśmy w trakcie procedury uzyskania zgody sądu, która jest niezbędna, aby mógł zostać dawcą. Mamy nadzieję, że uda się ją otrzymać na czas i tym samym pomóc naszemu najmłodszemu synkowi, którego tak bardzo kochamy.
Aby pacjent mógł mieć przeszczep szpiku wymagany jest stabilny stan kliniczny i ustępowanie powikłań narządowych. Leczenie pomostowe do przeszczepu polega na podaży złożonej immunosupresji.
Ponieważ dotychczasowe leczenie przyniosło tylko niewielką poprawę, planowane jest wprowadzenie nowej kosztownej terapii biologicznej o działaniu celowanym, z zastosowaniem leku abatacept, który wspomaga leczenie choroby.
*Wypowiedzi rodziców Wojtka zaznaczone zostały kolorem i kursywą.
Możesz zrobić imienny przelew internetowy na rzecz Wojtka, kierując wpłatę z dopiskiem Wojciech Wojtyniak na konto PKO BP nr 33 1440 1231 0000 0000 0184 1262.
Możesz przekazać darowiznę na rzecz Wojtka teraz, klikając przycisk: WESPRZYJ >